- Brugada Syndrome หรือโรคใหลตายเป็นสาเหตุหนึ่งของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร พบมากในเพศชายวัยทำงานและวัยกลางคนที่ดูมีสุขภาพแข็งแรงดี
- อุบัติการณ์ของ Brugada Syndrome สูงมากถึง 1 ใน 1,000 คนในเพศชายชาวเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งถือว่าสูงกว่าเชื้อชาติอื่นประมาณ 2 เท่า
- Brugada Syndrome เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเสียชีวิตด้วยภาวะดังกล่าวจึงเป็นกลุ่มเสี่ยงที่ควรได้รับการตรวจคัดกรองโรค
- หากได้รับการวินิจฉัยและการรักษาแต่เนิ่น ๆ จะช่วยลดอัตราการเสียชีวิตได้
Brugada Syndrome คืออะไร?
Brugada Syndrome หรือโรคใหลตายถูกค้นพบเป็นครั้งแรกในปี 1992 โดย Professor Joseph และ Professor Pedro Brugada โรคนี้มีชื่อเรียกทางการแพทย์อีกชื่อหนึ่งว่า Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) คือ กลุ่มอาการเสียชีวิตกะทันหันขณะนอนหลับในตอนกลางคืนที่ไม่สามารถอธิบายสาเหตุการตายได้ โดยทั่วไปมักไม่มีอาการแสดงใด ๆ ที่บ่งบอกถึงความผิดปกติมาก่อน อัตราการเกิดโรคพบได้ 3 – 5 คนในประชากร 10,000 คน Brugada Syndrome มักพบในผู้ที่มีอายุระหว่าง 20 – 50 ปี อายุเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 40 ปี เพศชายมีความเสี่ยงมากกว่าเพศหญิงถึง 10 เท่าโดยประมาณ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพศชายชาวเอเชีย
Brugada Syndrome คือการเสียชีวิตที่ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดจริงหรือ?
จากรายงานเคสการเสียชีวิตอย่างปริศนาที่ไร้ร่องรอยในชายวัยทำงานที่ดูแข็งแรงดีหลายต่อหลายรายนำไปสู่การศึกษาวิจัยถึงสาเหตุของ Brugada Syndrome การศึกษาพบว่าโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของยีน SCN5A ที่มีหน้าที่ควบคุมการไหลเข้า-ออกของโซเดียมในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ (cardiac voltage-gated sodium channel) ส่งผลให้การนำไฟฟ้าในกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Electrocardiogram: ECG) พบว่า ST elevation ใน leads V1-V3 จึงเป็นสาเหตุให้หัวใจห้องล่างเต้นผิดปกติชนิดรุนแรงอย่างเฉียบพลัน และอาจทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันได้ในที่สุด ทั้งนี้อัตราการเสียชีวิตด้วย Brugada Syndrome คิดเป็นร้อยละ 4 ของการเสียชีวิตกะทันหันที่มีสาเหตุจากหัวใจ (sudden cardiac death)
นอกจากนี้ยังมีปัจจัยเสี่ยงสำคัญที่เกี่ยวข้องกับ Brugada Syndrome ได้แก่ สมดุลเกลือแร่ในร่างกายผิดปกติโดยเฉพาะโปแตสเซียมและแมกนีเซียม การดื่มสุราอย่างหนัก การรับประทานอาหารกลุ่มคาร์โบไฮเดรตในปริมาณมาก สารเสพติดชนิดโคเคน และยาบางชนิด เช่น amitriptyline, nortriptyline, carbamazepine, lithium, propofol และ procainamide เป็นต้น
จริงหรือที่ไม่มีสัญญาณเตือนใด ๆ บอกให้รู้ล่วงหน้าได้ว่าเป็น Brugada Syndrome?
อาการของผู้ที่เป็นโรคนี้แตกต่างกันไป ประมาณร้อยละ 70 อาจไม่เคยมีอาการแสดงผิดปกติใด ๆ เลย ในขณะที่บางคนอาจมีประวัติเป็นลมบ่อย ๆ เวียนศีรษะ หรือใจสั่นมาก่อน แต่ไม่ได้สังเกตหรือไม่ทราบว่าเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวใจ
อย่างไรก็ดีการซักประวัติทางการแพทย์อาจช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยได้อย่างทันท่วงที ซึ่งประเมินได้จากปัจจัยบางอย่างที่สัมพันธ์กับ Brugada Syndrome เช่น ประวัติคนในครอบครัวสายตรงเสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุ มีการหายใจแบบ agonal ขณะนอนหลับ ผู้ป่วยจิตเวชที่ต้องรักษาด้วยยาจิตเวชบางชนิด ประวัติการใช้ดื่มแอลกอฮอล์และการใช้สารเสพติด เป็นต้น
การวินิจฉัย Brugada Syndrome ทำได้อย่างไร?
การตรวจ 12-lead ECG เพื่อประเมินคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ซึ่งพบความผิดปกติได้ 3 รูปแบบ ดังนี้
- Type 1: coved ST elevations >2 mm ร่วมกับ inverted T wave
- Type 2: saddleback-shaped ST elevation >2 mm
- Type 3: saddle-back shaped ST elevation <2 mm
นอกจากนี้อาจพิจารณาทำ drug challenge test ในผู้ที่ตรวจไม่พบความผิดปกติในข้างต้นแต่มีปัจจัยเสี่ยงสูง เพื่อตรวจหา ST elevations ใน precordial leads V1-V3 โดยยาที่ใช้ในการทดสอบดังกล่าวคือยาที่มีฤทธิ์เป็น sodium channel blockers ได้แก่ procainamide, ajmaline, flecainide และ propafenone
การวินิจฉัยแยกโรคควรคำนึงถึงโรคที่มีอาการคล้ายกัน ได้แก่ QT prolongation, Wolff-Parkinson-White syndrome, pulmonary embolism, sick sinus syndrome, early repolarization syndrome, electrolyte abnormalities และ atrial fibrillation ด้วย
Brugada Syndrome สามารถป้องกันและรักษาได้หรือไม่?
การได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ จะช่วยลดอัตราการการเสียชีวิตได้ การรักษาทำได้โดยการผ่าตัดเพื่อฝังเครื่องกระตุกไฟฟ้าหัวใจอัตโนมัติ (Automatic implantable cardio defibrillator: AICD) ในรายที่มีอาการรุนแรง โดยอุปกรณ์นี้จะช่วยตรวจติดตามคลื่นไฟฟ้าหัวใจตลอดเวลา และจะช่วยปรับอัตราการเต้นของหัวใจให้กลับมาสู่ภาวะปกติเมื่อหัวใจเต้นผิดจังหวะอย่างรุนแรงโดยการส่งกระแสไฟกระตุ้น
สรุป
Brugada Syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุจากการเกิดคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ และอาจทำให้เกิดการเสียชีวิตอย่างกะทันหันได้ โดยพบมากในชายวัยทำงานชาวเอเชียโดยเฉพาะในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ความท้าทายของการจัดการกับ Brugada Syndrome คือผู้ที่เป็นโรคดังกล่าวส่วนใหญ่แล้วจะไม่มีอาการแสดง อย่างไรก็ดีการพิจารณาปัจจัยเสี่ยงสามารถช่วยรักษาชีวิตของผู้ป่วยได้
เอกสารอ้างอิง
- Veerakul G, Chaothawee L, Jirasirirojanakorn K, Nademanee K. What we have learned about Lai Tai in Thailand?. BKK Med J. 2011;1(1):59.
- El Sayed M, Goyal A, Callahan AL. Brugada Syndrome. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519568/
