Báo cáo ca: Hội chứng Adams–Oliver

Hội chứng Adams–Oliver là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi chứng ngừng phát triển da bẩm sinh (aplasia cutis congenita) ở da đầu và các bất thường ở chi ^[1]. Sang thương của chứng ngừng phát triển da bẩm sinh thường nằm ở giữa thùy chẩm hoặc thùy đỉnh, có thể liên quan đến thiếu hụt của xương đỉnh, cũng có thể gặp ở bụng hay chi ^{[1 – 3]}. Hội chứng Adams-Oliver được mô tả lần đầu bởi Adams và Oliver vào năm 1945. Hội chứng này cũng có thể gây ra nhiều biểu hiện nghiêm trọng, bao gồm bất thường ở hệ thần kinh trung ương, bệnh tim mạch và bất thường đường tiêu hóa ^{[4 – 6]}. Có 6 gen liên quan đến hội chứng Adams – Oliver đã được định danh, bao gồm ARHGAP31, RBPJ, NOTCH1, DLL4, DOCK6, and EOGT ^[5].

Báo cáo ca trình bày về biện pháp chẩn đoán, kiểm soát và theo dõi trẻ mắc hội chứng Adams – Oliver ^[6].

Ca bệnh

Bé trai sơ sinh được phát hiện có nhiều bất thường. Theo đánh giá ban đầu, bé điểm Apgar bình thường, hô hấp và huyết động ổn định. Kết quả đánh gía nhân trắc học cho thấy trẻ nhẹ cân 1500 gram (< -3DS), thấp bé 37 cm (< -3DS) và đầu nhỏ với chu vi đầu 28 cm (< -3DS).

Thăm khám thấy thóp phập phồng bình thường. Có chứng ngừng phát triển da bẩm sinh ở bên trái thùy đỉnh, kích thước 5 x 5 cm, kèm theo sự giãn nở bề mặt của các tĩnh mạch da đầu (hình 1). Khoảng cách giữa 2 mắt xa và bất thường ngoại hình trên gương mặt cũng được ghi nhận. Kiểm tra các chi thấy ngón ngắn liên quan đến hiện tượng giảm sản của ngón tay, ngoại trừ ngón cái và ngón trỏ ở bàn tay phải, ngón trỏ và ngón út của bàn tay trái (hình 2). Các bất thường cũng ghi nhận được ở chân phải (hình 2). Đối với chân trái, ghi nhận tình trạng ngón chân lớn kèm bất sản móng (hình 2). Kết quả kiểm tra tim, phổi và thần kinh không ghi nhận bất thường.

Hình 1. Sang thương ở đầu

Hình 2. Bất thường ở chi

Bé được sinh ra bằng đường âm đạo khi được 40 tuần tuổi. Khi mẹ bé đang mang thai, thai được ghi nhận chậm phát triển trong tử cung mức độ nghiêm trọng. Mẹ bé 34 tuổi, đã qua nhiều lần sinh nở. Bố 41 tuổi, là nông dân. Bố mẹ bé cho biết cả hai không phơi nhiễm với hóa chất độc hại hay ốm đau khi người mẹ mang thai. Trong nhà không ghi nhận trường hợp nào có tình trạng tương tự. Khi mang thai, mẹ bé có đi khám thai 2 lần. Các xét nghiệm sinh hóa và siêu âm đã tiến hành trong 2 đợt thăm khám này hoàn toàn bình thường. Các anh chị em trong gia đình đều khỏe mạnh và không có khuyết tật bẩm sinh. Bố mẹ bé không cùng dòng họ.

Thăm dò và điều trị

Các xét nghiệm cận lâm sàng được tiến hành, bao gồm siêu âm xuyên thóp và siêu âm bụng. Kết quả không ghi nhận bất thường. Bé được chụp x quang chân tay. Hình ảnh x – quang xác nhận các bất thường ghi nhận trên lâm sàng đã đề cập ở trên (hình 3).

Hình 3. Hình ảnh x-quang chân và tay

Trẻ được bắt đầu điều trị với kháng sinh, bổ sung chất dinh dưỡng và bú sữa mẹ. Vùng da đầu với chứng ngừng phát triển da bẩm sinh cũng được xử trí tại chỗ với nước muối đẳng trương (NaCl 0.9%). Đối với các bất thường ở chân và tay, không có biện pháp điều trị nào được khởi đầu.

Kết luận và kết cục lâm sàng

Sau 4 tuần điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu cho trẻ sơ sinh, sang thương trên đầu dần hồi phục và bé đã tăng cân (đạt khối lượng 2.5 kg). Sau đó, bé được xuất viện và được hẹn tái khám vào lúc 3, 6, 9 và 12 tháng tuổi để đánh giá cân nặng và chiều cao, cũng như sự phục hồi của vùng da đầu với chứng ngừng phát triển da bẩm sinh.

Khi được 4 tháng tuổi, cân nặng và chiều cao của bé tăng, lần lượt là 57cm và 5kg. Đầu nhỏ với chu vi vòng đầu 38cm (< − 2 DS), và vùng da trên đỉnh đầu bên trái phục hồi tốt (hình 4). Tâm thần vận động phát triển bình thường. Kết quả siêu âm ở khu vực có chứng ngừng phát triển da bẩm sinh phát hiện thấy có khiếm khuyết xương đỉnh, bán kính 4.66 cm (hình 4).

Hình 4. Sang thương hồi phục và khiếm khuyết ở xương đỉnh

Khi được 10 tháng tuổi, bé vẫn chưa tăng cân rõ rệt  (cân nặng 6.5kg, chiều cao 65cm), đầu vẫn nhỏ với chu vi vòng đầu 42cm. Tâm thần vận động phát triển bình thường.

Hội chứng Adams–Oliver vẫn là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và phức tạp, hiếm gặp và vẫn chưa được mô tả nhiều trong y văn. Đối với các bệnh nhân mắc hội chứng Adams – Oliver, cần phải thường xuyên theo dõi. Điều này gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Hội chứng Adams – Oliver có thể dẫn đến tử vong nếu các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng. Kiểm soát bệnh nhân với hội chứng Adams – Oliver đòi hỏi sự phối hợp đa ngành, liên tục và toàn diện, từ khi mới sinh cho đến khi bệnh nhân có tình trạng ổn định về sức khỏe, tâm lý và xã hội.

^{Bài viết được lược dịch từ: Itongwa JM, Colombe MM, Bukuru H, et al. Adams–Oliver syndrome: About a case. Clin Case Rep. 2024; 12:e8685. doi:10.1002/ccr3.8685}

---

Tài liệu tham khảo

1. Adams FH, Oliver CP. Hereditary deformities in man due to arrested development. J Hered. 1945; 36: 3-7.
2. Kojmane W, Hmami F, Atmani S. Adams-Oliver syndrome and cutis marmorata telangiectatica congenita. Ann Dermatol Venereol. 2019; 146(3): 223-225.
3. Lehman A, Wuyts W, Patel MS. Adams-Oliver syndrome summary genetic counseling diagnosis suggestive findings. In: MP Adam, GM Mirzaa, RA Pagon, et al., eds. GeneReview. University of Washington; 2023: 1-27 Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/
4. Ihsan B, Alakhras O, Thaer Douri NA. Adams-Oliver syndrome, intestinal obstruction and heart defects: a case series of aplasia cutis congenita. Oxf Med Case Rep. 2022; 1: 20-23. doi:10.1093/omcr/omab141
5. Suarez E, Bertoli MJ, Eloy JD, Shah SP. Case report and review of literature of a rare congenital disorder: Adams-Oliver syndrome. BMC Anesthesiol. 2021; 21: 117. doi:10.1186/s12871-021-01339-0
6. Itongwa JM, Colombe MM, Bukuru H, et al. Adams–Oliver syndrome: About a case. Clin Case Rep. 2024; 12:e8685. doi:10.1002/ccr3.8685