Kemampuan untuk merasakan sakit adalah mekanisme pertahanan tubuh yang vital, tetapi bagi penderita Analgesia Kongenital, ini adalah konsep yang asing. Artikel ini mengeksplorasi bagaimana Steven Pete dan saudaranya, Chris, menjalani kehidupan sehari-hari dengan tidak mampu merasakan sakit, yang pada awalnya terungkap melalui perilaku menggigit lidah saat tumbuh gigi.
Analgesia Kongenital
“Masalahnya, dengan kondisi kami, banyak orang yang melihat kami dan mereka mungkin berasumsi bahwa kami sehat.
Tetapi mereka tidak tahu bahwa tubuh saya bisa menyerah kapan saja, saya tidak merasakan sakit – tetapi kadang-kadang sulit untuk bergerak. Rasanya seperti tertekan, perasaan tertekan yang berdenyut-denyut di persendian saya.
Dokter mungkin memahami kondisi kami. Namun mereka tidak memahami komponen manusiawi dari kondisi ini – psikologi tentang apa yang dapat terjadi ketika seseorang tumbuh dewasa dan tidak dapat merasakan nyeri.”
Steven Pete menyampaikan kepada BBC bagaimana rasanya tumbuh dewasa bersama analgesia kongenital. Dia dan saudaranya, Chris, terlahir dengan kondisi genetik langka ini. Sensasi yang dia gambarkan sebagai “sensasi sentuh, namun tanpa pernah ada rasa nyeri.”
Bagaimana Rasanya?
Orang tua Steve dan Chris menyadari ada yang tidak beres saat mereka berusia beberapa bulan dan terus menggigit lidah mereka ketika mulai tumbuh gigi. Akhirnya, mereka didiagnosis dengan analgesia kongenital. Tumbuh di sebuah peternakan, Steve sering mengalami kecelakaan namun tanpa adanya rasa sakit, sering dia tidak sadar. Steve harus sering memakai gips dan menghadapi perundungan di sekolah. Terlepas dari kondisi tersebut, Steve sekarang sangat berhati-hati dan sangat takut akan cedera internal. Steve telah menjalani beberapa kali operasi pada lutut kiri dan bersiap untuk menghadapi kemungkinan amputasi di masa depan.
Baca juga: Mengenal Lebih Jauh Kanker Kulit Melanoma: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan Terkini
Apa Itu Analgesia Kongenital?
Congenital Insensitivity to Pain and Anhydrosis (CIPA) adalah suatu kelainan langka di mana orang tidak dapat merasakan rasa sakit dan tidak berkeringat. Kemungkinan orang terlahir dengan kondisi ini adalah sekitar 1 dari 125 juta. Pada pasien dengan CIPA, gen yang mengkode reseptor Neurotropik Tirosin-Kinase (gen NTRK1) mengalami mutasi sehingga mengganggu dan menghentikan proses autofosforilasi, sehingga menghentikan sinyal rasa sakit dan suhu yang dikirim ke otak.
Saraf penginderaan rasa sakit pada pasien ini tidak terhubung dengan baik di bagian otak yang menerima pesan rasa sakit. Penderita CIPA juga tidak dapat merasakan suhu yang ekstrem, sehingga memerlukan perawatan tambahan. CIPA sangat berbahaya, dan dalam banyak kasus, pasien tidak hidup di atas usia 25 tahun. Meskipun beberapa dari mereka dapat menjalani kehidupan yang cukup normal, mereka harus terus-menerus memeriksa luka, memar, mutilasi diri, dan kemungkinan cedera lain yang tidak terasa. Mutilasi diri adalah ciri yang hampir selalu ada pada gangguan ini, paling sering melibatkan gigi, bibir, lidah, telinga, mata, hidung, dan jari.
Bagaimana Diagnosis Analgesia Kongenital?
CIP harus dipertimbangkan sebagai diagnosis pada setiap anak yang datang dengan riwayat respon yang buruk atau tidak ada terhadap rangsangan yang menyakitkan. CIP sering kali muncul dengan cedera mulut yang tidak dapat dijelaskan (terutama CIP NTRK1 dan PRMD12), luka bakar, memar, patah tulang, dan cedera sendi yang tidak dapat dijelaskan; seperti yang dijelaskan dalam Hasil. Pemeriksaan eksternal dapat mengungkapkan adanya cedera yang berlebihan, dan ada potensi kebingungan dengan penelantaran dan pelecehan terhadap anak. Tes tekanan sederhana (pena yang ditekan ke bantalan kuku dengan kekuatan 5-10 kg) biasanya akan menunjukkan mereka yang tidak merasakan sakit, dengan kurangnya respons penarikan.
Pemeriksaan neurologis biasanya normal, tetapi biopsi kulit (mencari hilangnya termini saraf telanjang di epidermis) atau biopsi saraf (mencari kekurangan serat saraf bermyelin kecil yang unik untuk kondisi ini) dapat menjadi diagnostik, tetapi jarang dilakukan dalam praktik klinis saat ini.
Temuan radiografi dari CIP seperti yang terlihat pada kondisi neuropatik lainnya dan dirangkum sebagai “6 D” klasik dari neuroartrhropati. CIP dapat menyebabkan kerusakan sendi, disorganisasi, berkurangnya ruang sendi, puing-puing intraartikular (detritus), distensi sendi, dan sklerosis subkondral reaktif (peningkatan kepadatan). Karena keberadaannya sejak bayi, ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit biasanya menyebabkan gangguan pada tubuh, yang merupakan bentuk fraktur stres melalui lempeng pertumbuhan, dan ini juga dapat terjadi pada anak-anak dengan disrafisme tulang belakang. Perdarahan subperiosteal yang luas juga dapat terjadi, bersama dengan disintegrasi dan fragmentasi periartikular, yang dapat disalahartikan sebagai penganiayaan pada anak. Pada tulang belakang, perubahan radiografi mirip dengan yang terlihat pada neuroarthropati (misalnya, akibat sifilis atau neuropati diabetik).
Bagaimana Manajemennya?
Pada dasarnya tidak ada medikasi atau obat yang pasti yang menyembuhkan CIPA, namun perlu dilakukan manajemen berkala untuk implikasi-implikasi dari CIPA ini sendiri tergantung dari manifestasi apa saja yang ditemui di pasien. Contohnya, pada individu dengan PRDM12-CIP tampaknya memiliki insiden abrasi kornea yang lebih besar dibandingkan jenis CIP lainnya. Penatalaksanaannya mencakup setidaknya pemeriksaan oftalmologis tahunan, penggunaan pelumas mata secara teratur pada siang dan malam hari, pelindung mata pada kondisi berangin atau berdebu, serta menghindari iritasi dan bahan kimia (misalnya, pemutih, bawang merah, dan asap).
Pasien juga berisiko tinggi mengalami infeksi stafilokokus berulang yang muncul tanpa penyebab eksternal yang jelas. Penggunaan awal krim antibakteri topikal hingga semua tanda peradangan atau infeksi teratasi dilaporkan sangat efektif dalam mencegah infeksi kronis. Untuk infeksi yang lebih signifikan, kurangnya rasa sakit sebagai tanda telah menghambat diagnosis osteomielitis dan artritis septik, dan semua dokter yang terlibat harus menyadari hal ini. Sebagian besar infeksi yang signifikan sangat rumit dan membutuhkan antibiotik IV sebelum dapat diatasi.
Karena pasien dengan CIP tidak dapat merasakan nyeri, hal ini mengganggu kemampuan mereka untuk mendeteksi cedera dengan segera dan melumpuhkan cedera secara tepat untuk memungkinkan penyembuhan. Untuk mendorong deteksi cedera yang cepat, pasien/orang tua harus melakukan pemeriksaan mandiri setiap hari terutama pada daerah yang rentan seperti kaki, tangan, dan persendian. Penanganan medis untuk setiap cedera sama dengan penanganan CIP lainnya. Saat ini, survei kerangka MRI tahunan tidak direkomendasikan untuk PRDM12-CIP, sedangkan pada SCN9A CIP, karena tidak adanya sendi Charcot yang terbukti pada PRDM12.
Kesimpulan
Konsekuensi dari nyeri menjadi lebih penting seiring dengan meningkatnya standar hidup, karena semakin banyak orang yang memiliki multi-patologi dan gangguan yang sebelumnya tidak dapat diobati, dan seiring dengan bertambahnya usia. Kompleksitas penginderaan nyeri dan perbedaan antara fenotipe nyeri menjadi semakin jelas setelah dilakukannya penelitian klinis dan ilmiah yang cukup banyak. Namun, fenotipe dan gen yang menyebabkan CIP memberikan target yang jelas pada manusia untuk penelitian lebih lanjut guna menemukan dan memahami jalur nyeri, dan kemudian merancang pengobatan yang ditargetkan.
oleh: dr. Aghnia Amalia
Baca lebih lengkap ulasan tentang Berita Kesehatan & Kasus Medis Terkini 2024
Untuk pengetahuan lebih lanjut mengenai kesehatan dan cara mengatasi berbagai masalah medis, kunjungi Docquity Academy.
Referensi
1. Daneshjou, Khadije et al. Congenital Insensitivity to Pain and Anhydrosis (CIPA) Syndrome; A Report of 4 Cases. Iran J Pediatr. Sep 2012; 22(3):412-416.
2. Zhang S, Malik Sharif S, Chen Y, et al. Clinical features for diagnosis and management of patients with PRDM12 congenital insensitivity to pain. Journal of Medical Genetics. 2016;53:533-535.
3. BBC. Congenital analgesia: The agony of feeling no pain. Diakses dari: https://www.bbc.com/news/magazine-18713585
Tentang Docquity
Docquity adalah platform aman dan terpercaya, yang menghubungkan 400.000 lebih nakes profesional di Asia secara real-time. Docquity membantu dokter belajar dan berkembang dengan menyediakan aplikasi seluler di mana dokter dapat berbagi wawasan, membahas kasus klinis, mengikuti webinar, mendapatkan kredit CME/CPD, mencari pekerjaan, dan lainnya!
